นักพันธุศาสตร์การสืบพันธุ์ในปารีสนำเสนอการทดสอบลำดับจีโนมทั้งหมดในเอ็มบริโอเป็นครั้งแรก

ดร. Santiago Munné ผู้บุกเบิกการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมระยะก่อนการฝังตัวของตัวอ่อน ได้นำเสนอการทดสอบใหม่ในการประชุม PGDIS การทดสอบในห้องปฏิบัติการใหม่นี้จะไม่เพียงแต่ตรวจจับยีนที่สืบทอดมาจากพ่อแม่เท่านั้น แต่ยังเผยให้เห็นการกลายพันธุ์ใหม่ที่อาจนำไปสู่โรค ‘de novo’ เช่น ออทิสติกอีกด้วย ปารีส, April 20, 2023 (GLOBE NEWSWIRE) — ดร. Santiago Munné ผู้บุกเบิกด้านการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมระยะก่อนการฝังตัวของตัวอ่อน ได้นำเสนอการทดสอบลำดับจีโนมทั้งหมดในตัวอ่อนเป็นครั้งแรกต่อหน้าผู้แทนในการประชุมสมาคมวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมระยะก่อนการฝังตัวของตัวอ่อนระหว่างประเทศ (PGDIS) ครั้งที่ 20 ซึ่งจัดขึ้นในสัปดาห์นี้ที่กรุงปารีส ดร. Munné…